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1 7 3 48 40 分类号…………. 密级……………U D C 编号 ●…………-_ 牢I初大学 CENTRAL SoUTH UNIVERSITY 硕士学位论文 论文题目: 学科专业: 研究生: 指导老师: 导师小组: 中南大学 二0—0年六月 flIll l l f Irl rl l PIll II〔II Y1 71 8467分类号…………. 密级……~j…… 硕士学位论文 全基因组拷贝数变异数据库的建立 及序列特征分析 Database Construction and Sequence Features Analysis of Genomic Copy Number Variation 作者姓名: 戴镭 学科专业: 遗传学 医学遗传学国家重点实验室 学院(系、所):国家生命科学与技术人才培养基地 ——基因科学与技术产业化点 指导教师: 邬玲仟教授 导师小组: 梁德生教授 潘乾高级实验师 论文答辩日期主!!!:乡·V答辩委员会 中南大学 二0—0年六月 原创性声明 本人声明,所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。
尽我所知,除了论文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。
与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。
作者签名:越擅 日期:垄丛生年』月上日 学位论文版权使用授权书 本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定,即:学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文,允许学位论文被查阅和借阅;学校可以公布学位论文的全部或部分内容,可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。
同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》,并通过网络向社会公众提供信息服务。
作者签名: 嘲镭 导师签名衅日期:丝年』月上日硕士学位论文 中文摘要 摘要目的:l、建立生长发育迟缓智力障碍全基因组拷贝数变异(CNv)数据库2、分析拷贝数变异序列特征,对其形成机制进行初步研究。
方法:1、针对实验室积累的生长发育迟缓智力障碍患者全基因组拷贝数变异数据,以Windows+Apache+MySQL+PHP为平台开发数据库;2、通过UCSC查询CNVs断裂点区域序列LCRs/SDs的分布特征,使用RepeatMasker对CNVs断裂点区域及504个重组冷点对照中SINEs、LINEs、LTR等重复元件进行分析检测。
结果:1、构建了生长发育迟缓智力障碍全基因组拷贝数变异(CNV)数据库。
该数据库包括管理员登录系统、数据库查询系统和数据库管理系统。
收集了来自168个生长发育迟缓智力障碍患者共812个CNVs数据。
2、在我们所研究的297个CNVs中近端和远端的断裂点区域都富含LCRs/SDs并具有高度的序列相似性的CNVs有19个,占6.40%;近端和远端的断裂点区域都富含LCRs/SDs但序列相似性较低的CNVs有53个,占17.85%;只有一端断裂点区域包含LCRs/SDs的CNVs有80个,占26.94%;在断裂点附近区域没有LCRs/SDs的CNVs有145个,占48.81%。
对断裂点区域及对照中重复元件的分析结果:Alu SINEs(断裂点区域314/504,62.30%;对照338/504,67.06%);MIR SINEs(断裂点区域191/504,37.90%:对照207/504,41.07%);L1 LINEs(断裂点区域328/504,65.10%;对照344/504,68.25%);L2 LINEs(断裂点区域155/504,30.75%;对照1 71/504,33.93%);L3 L酣ES(断裂点区域35/504