复(10w copy repeats,LCRs)或片段重复(segmentalduplications,SDs)。
除此之外,反复重复序列的存在,如短分散重复序列(shortinterspersed nuclear elements,SINEs)和长分散重复序列(10ng interspersed nuclearelements,LINEs)也能导致基因组的不稳定性和可突变性。
NAHR能够导致较大的缺失和重复的形成(或结构变异,如插入)。
然而,不是所有的CNVs都与这些重复相关:大约一半已报道的CNV序列没有与片段重复(segmentalduplications, SDs)重叠〔71。
两个最近的研究【8’9J提出大部分的CNVs是由另一种被称为非同源末端连接(non.homologous end joining,NHEJ)的机制形成,它与CNV断裂点处的微同源性相关而不是长的连续的序列一致性相关。
CNVs的大小亦和形成机制相关。
较之于小片段的CNVs,大片段的CNVs与DNA重复片段更为密切,非同源突变机制是造成小片段CNVs的主要原因。
目前全基因组CNVs的检测方法主要是比较基因组杂交芯片和SNP芯片法。
比较基因组杂交芯片是指将目的基因和参考基因用不同的荧光进行标记后与芯片上的DNA片段进行杂交而产生不同的荧光信号比值,从而得到两者之间拷贝数的差别【l01。
SNP芯片不需要进行双杂交,只需将目的基因与SNP芯片杂交得到杂交信号强度,然后与已知的参考杂交信号对比得出目的基因与参考基因之间拷贝数的差别111,12J。
我室自从引进ILLumina BeadStation 500芯片平台以后,使用HurnanSNP370、硕士学位论文 第一章HumanCytoSNP.12、HumanHap550、Human610、Human 1M共5种芯片对200例左右的生长发育迟缓智力障碍患者进行了全基因组拷贝数检测,获得了大量的CNVs数据。
随着研究的进行和芯片技术的飞速发展,可以预见将有更多CNVs数据的产生。
如何对这些数据进行安全的保存、有效地管理,并在这些CNVs数据中挖掘出与疾病表型相关的CNVs、CNVs形成机制等信息是我们面临的一项重要任务。
基于以上原因本研究分为两部分:一、针对实验室积累的生长发育迟缓智力障碍患者全基因组拷贝数变异数据,以Windows+Apache+MySQL+PHP组合为平台开发生长发育迟缓智力障碍全基因组拷贝数变异(CNV)数据库,以对CNVs数据进行更好的保存和管理:二、利用生物信息学方法分析拷贝数变异的序列特征,对其形成机制进行初步研究。
2硕士学位论文 第二章 第二章全基因组拷贝数变异(CNV)数据库的建立2.1.技术背景 WAMP是一个缩写,它指在Windows服务器上使用Apache、MySQL和PHP的集成安装环境:包括Windows操作系统、Apache网络服务器、MySQL数据库和PHP,PHP有时候可以用Perl或Python代替,可以快速安装配置Web服务器。
一般说来,大家都习惯于将Apache、MySQL、P耶架设在Linux系统下。
Linux是开放系统,但是,不可否认的是WindOWS也有其优点,就是易用,界面友好,软件丰富,操作起来非常方面,因此对新手来说在Windows平台下使用Apache、MySQL、PHP也确实是一个不错的选择。
Apache是最通用的网络服务器;MySQL是带有基于网络管理附加工具的关系数据库;PHP是流行的对象脚本语言,它包含了多数其它语言的优秀特征来使得它的网络开发更加有效。
2.1.1常见的WAMP集成环境 WAMP5〔13L WAMP5是一款优秀的WAMP集成软件,可以轻松的一下子同时安装好PHP5+MySQL+Apache环境,通过安装WAMP5,可以在计算机上迅速建立WAMP的服务器环境,非常方便网络相关人员进行wiki、bbs等程序的使用学习与本地调试,同时,WAMP5软件包内还集成了PhpMyAdmin和SQLitemanager管理工具,更加方便使用。
WAMP5不支持win98和winnle,因为上述平台无法执行WAMP所需要的windoWS服务,在Wr四、win2000、win2003下运行良好。
W{lIllpSen,er—WampServer是一款开软的,建设在本地的PHP套件,安装这个套件之后,就在本地模拟了一套P肿环境,我们就可以在本地安装并使用WordPress了,WampServer默认的除了不支持伪静态之外,其他的功能和专业主机并没有差别。
AppSeⅣ.一AppServ是P唧网页架站工具组合包,作者将一些网络上免费的架站资源重新包装成单一的安装程序,以方便初学者快速完成架站,AppServ所包含的软件有:Apache、Apache Monitor、PHP、MySQL、phpMyAdmin等。
如果您的本地机器没有安装过php、mysql等系统,那么用这个软件则可以让你迅速搭建完整的底层环境。
洲PP一一XAMPP是一个易于安装且包含MySQL、PHP和Perl的硕士学位论文 第二章Apache发行版。
XAMPP的确非常容易安装和使用:只需下载,解压缩,启动即可。
适用于W’mdows 98、NT、2000、XP和Vista的发行版本包括:Apache、MySQL、PHP+PEARPed,mod__php,mod_perl,mod_ssl,OpenSSL,phpMyAdmin,Webalizer,Mercury Mail Transport System,Ming,JpGraph,FileZilla FTP Server’merypt,eAccelerator,SQLite和WEB-DAV+mod_auth_mysql。
APMServ一一APMServ是一款快速搭建Apache2.2.X、PHP5.2.X、MySQL5.1.X&4.O.26、Nginx、Memcached、phpMyAdmin、OpenSSL、SQLite、ZendOptimizer,以及ASP、CGI、Ped网站服务器平台的绿色软件,并拥有跟IIS一样便捷的图形管理界面。
2.1.2 Windows简介 Windows是Microsoft公司在20世纪80年代末推出的多任务图形化操作系统。
由于它易于使用、速度快、集成娱乐功能、方便快速上网,现已深受全球众多电脑用户的青睐。
短短十几年中,Windows由原来的Windowsl.0版本到去年正式发布的Windows 7,W’mdows的功能已日渐丰富,发展势头迅猛,越来越多的计算机都安装上了W’mdows操作系统。
2.1.2.1 Windows的特点 Windows是一个多任务图形用户界面,该环境可以在基于MS.DOS的计算机上运行,在多任务图形用户环境下,Windows提供了一个基于下拉菜单、屏幕窗 口和鼠标的界面,在该环境下运行的应用程序必须进行专门的设计才能发挥这些特征的优点。
Windows能够充分发挥计算机的作用,其图形接口能够组织用户程序和文件、同时运行几个用户程序、在文档之间移动和复制信息、在
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